Guardare ai pazienti, alle loro storie e al loro vissuto, per capire come migliorare la gestione di una patologia. Già, perché non è solo la ricerca clinica a portare soluzioni per i malati. Per esempio, dall’ascolto delle persone che convivono con la talassemia – i pazienti, i loro parenti o i medici che li hanno in cura – si capisce molto bene quali siano i problemi con cui queste persone hanno a che fare ogni giorno. In occasione della Giornata mondiale della Talassemia, un’indagine narrativa su scala nazionale, realizzata grazie all’aiuto di United Onlus (Federazione Nazionale delle Associazioni, Talassemia, Drepanocitosi e Anemie Rare) e al supporto di bluebird bio, restituisce delle immagini molto vivide sulla realtà dei pazienti. In queste storie di talassemia c’è chi paragona la malattia a uno “tsunami“, altri a una “tempesta” o al “mare mosso”. Alcuni ne parlano come di un “debito che, nonostante gli sforzi, non potrà mai essere ripagato”, altri lo vivono come “un buco nero che divora la forza fisica e mentale se ci si lascia andare”. C’è chi la definisce “un gemello siamese a cui si è indissolubilmente legati”, chi la vede “come un interruttore che spesso costringe a rallentare il proprio percorso di vita”.

“L’indagine ha evidenziato aspetti importanti del significato di vivere con la beta-Talassemia trasfusione-dipendente, una condizione spesso poco conosciuta o sottovalutata. Soprattutto, per quanto riguarda il tempo che viene sottratto alla propria esistenza a causa della terapia trasfusionale: un mese di vita ogni anno che non si potrà mai più recuperare”, ha dichiarato Valentino Orlandi, Past President di United Onlus – E’ altrettanto importante notare che la maggior parte dei pazienti lamenta, sia per gli aspetti logistici che per quelli, ancor più rilevanti, di carattere psicologico, una carenza di sostegno da parte delle strutture pubbliche. Questo testimonia che ci sono ancora molte aree su cui dobbiamo lavorare per rispondere alle esigenze di salute e di qualità della vita dei pazienti”.

La beta-Talassemia

La beta-Talassemia è una malattia genetica rara del sangue, anche se piuttosto comune nell’area mediterranea e in particolare in Italia, dove si stima che ci siano oltre 6.500 casi e circa 3 milioni di portatori sani. È causata da una mutazione del gene che codifica per la proteina dell’emoglobina, costringendo i pazienti, nelle sue forme più gravi, a ricevere frequenti trasfusioni di sangue e a gestire la malattia non solo per le sue conseguenze a livello fisico, ma anche per ciò che riguarda la salute mentale e l’inclusione sociale.

Le cure e la qualità della vita

Ad aprile scorso il comitato di esperti dell’Agenzia europea dei medicinali ha dato parere positivo all’approvazione della prima terapia genica che agisce sulla causa di questa malattia, aprendo così la strada a una cura definitiva, sebbene solo per una specifica sotto categoria di malati.

La qualità di vita dei pazienti talassemici non passa però solo dall’evoluzione dei trattamenti, ma anche dalla formazione multispecialistica dei medici e dal consolidamento della rete dei centri di cura. Per questo partirà a giugno la prima Scuola di Alta formazione sulle Emoglobinopatie (Masterclass Management of Hemoglobinopathies), un percorso Masterclass che ha ottenuto il patrocinio di SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie), AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica) e realizzato con la collaborazione scientifica e didattica di SDA Bocconi.

Le storie di Talassemia

Queste storie di talassemia sono tratte dall’indagine “Il valore per la persona con Beta Talassemia Major”, curata dalla Fondazione ISTUD e realizzata con il contributo non condizionato di Novartis, che ha coinvolto i pazienti talassemici e i loro medici curanti.

L’ALTRUISMO di Francesco

“La malattia non mi limita la vita quotidiana se non quando sono in attesa di trasfusione e l’emoglobina è bassa. Posso tranquillamente dedicarmi alle mie passioni e alle mie amicizie. Grazie alla mia famiglia, ho sempre ricevuto e seguito le cure migliori e attualmente, a parte la patologia, mi trovo in buone condizioni di salute, senza accumuli importanti di ferro. La mia speranza per il futuro è la cura definitiva della talassemia, se non per me almeno per le giovani generazioni”.

LA SFIDA di Paola

“Ho acquistato una casa ho un bel lavoro una bellissima figlia un marito… mi sono laureata ho fatto e faccio tantissimo sport.. ho fatto tanta vita mondana con tantissimi amici, continuo a studiare ed aggiornarmi sempre… ho fatto diversi lavori fra cui anche la bagnina di salvataggio in diverse parti di Italia e estero… non ho mai permesso alla mia malattia di prendere il sopravvento sulla mia vita. ..ok ho la talassemia MA LEI NON HA ME”.

LA GRATITUDINE di Alessia

“Avendo raggiunto il traguardo dei 40 anni, mi stupisco del mio percorso, perché a 10 anni non pensavo di arrivare a 20, a 20 di arrivare a 30 e ora addirittura 40!!! Insomma ho sempre vissuto il presente. Oggi mi vedo e mi sento vecchia e nuova, con un futuro tutto da scrivere… Grazie!!!”.

LA PAURA di Claudia

“Purtroppo la malattia ha influenzato e influenza ancora la mia vita. I sogni ed i desideri per il futuro sono sempre condizionati. I progetti sono sempre sospesi fino all’ultimo momento per via della terapia trasfusionale. A volte è meglio non pensare che affrontare i problemi. Comunque l’età adolescenziale è stata superata, i 25 anni pure e quindi le aspettative di vita sono migliorate. Fino a quando?”.